Examinando por Autor "Ana Machado"

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    Manifestaciones faciales y dentales más frecuentes asociadas al Síndrome de Ellis-Van Creveld
    (2024-04-04) Nahomy Guanipa; Ana Machado
    Introducción: El síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) o displasia condroectodérmica o mesoectodérmica, es una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo de los huesos, el corazón, las uñas y los dientes; fue descrita en 1940, y desde entonces se han registrado aproximadamente unos 200 casos a nivel mundial. Objetivo: Evaluar los aspectos faciales y bucales del síndrome de Ellis-van Creveld. Metodología: Investigación de tipo documental de revisión bibliográfica, descriptiva, enfocada bajo revisiones narrativas del estado del conocimiento. Los documentos relacionados con esta investigación fueron buscados a través de motores de búsqueda como Google Académico y bases de datos como PubMed, Cochrane, Medline, biblioteca virtual como Scielo / Scielo España y editoriales científicas como ScienceDirect, en los marcos nacionales e internacionales, utilizando palabras clave o descriptores, tanto en español tales como: “manifestaciones, síndrome de Ellis-van Creveld, manifestaciones orales”. Esto llevó a la obtención de una cantidad indefinida de publicaciones de diversa índole, estos fueron analizados y estudiados con base en los criterios de la investigación, a través de esto se localizaron un total de 324 publicaciones y con los criterios de selección se escogieron 25 artículos y casos clínicos. Resultados y Conclusiones: Las manifestaciones incluyen hipoplasia del esmalte, labio y/o paladar hendido, y retraso en la erupción dentaria. Estas características están estrechamente relacionadas con mutaciones genéticas que afectan la señalización de Hedgehog y la función ciliar. El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario que aborde las necesidades médicas y odontológicas del paciente.