Valentina ConsalesDarlis Legón2023-09-122023-09-122023-06-26https://riujap.ujap.edu.ve/handle/123456789/55Introducción: las enfermedades genéticas poco comunes son aquellas patologías de baja prevalencia, que generalmente presentan una tasa alta de mortalidad debido a que se encuentran comprometidos diferentes órganos y sistemas, estas enfermedades se presentan desde el nacimiento debido a alteraciones a nivel genético, donde cada paciente puede presentar síntomas físicos, mentales y sistémicos diferentes, y la cavidad bucal no escapa de ello, cada enfermedad tiene manifestaciones bucales características, por lo tanto, el manejo odontológico debe ser personalizado. Objetivo: describir el manejo odontopediátrico de pacientes con enfermedades genéticas poco comunes. Metodología: se desarrolló una investigación de tipo documental, con nivel de profundidad descriptiva, donde se analizó información obtenida de diferentes autores por medio de investigación electrónica haciendo revisión exhaustiva de artículos originalmente publicados sobre los sindromes Marfan, Moebius, Proteus, Williams y X frágil. Resultados: los estudios encontrados evidenciaron que las manifestaciones clínicas y bucales de los diferentes síndromes son específicas, tales como lesiones de caries dental por deficit de higiene oral generalmente asociada a incapacidad física y falta de cooperación, malposición dentaria, macroglosia, agenesia, alteraciones óseas, etc. Es esencial el trabajo multidisciplinario con los médicos tratantes del paciente para asegurar su bienestar integral, y que su manejo en consulta odontológica sea distinto e individualizado según su necesidad por los factores sistémicos, farmacológicos y físicos que le afectan. Conclusiones: es de gran importancia conocer las variaciones de tratamiento de cada uno de los posibles casos a tratar en la consulta y sus manejos respectivos.ODONTOLOGÍA::OdontopediátricoODONTOLOGÍA::Patología bucalCIENCIAS NATURALES::Biología::Biología celular y molecular::Genética